Familial Hypercholesterolemia: 원인, 증상 및 치료 방법

명광 작성
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Familial Hypercholesterolemia (가족성 고콜레스테롤혈증)

Familial hypercholesterolemia (FH)는 유전적인 고지혈증으로, 간이 저밀도 지단백질(LDL)을 제대로 제거하지 못하는 질환입니다. 이로 인해 혈액 내 LDL 콜레스테롤 수치가 매우 높게 유지되며, 장기적으로 심혈관 질환을 초래할 수 있는 위험한 상태입니다. FH는 대개 자동형 우성 유전(autosomal dominant inheritance)을 따르며, 부모로부터 유전됩니다.

1. 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인

FH의 주요 원인은 LDL 수용체의 결함입니다. 일반적으로, LDL 수용체는 간세포 표면에 위치하여 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 흡수하고 간으로 이를 제거하는 역할을 합니다. 그러나 FH에서는 이 수용체의 수가 부족하거나 기능이 제대로 작동하지 않아, LDL이 혈액에서 제대로 처리되지 않고 쌓이게 됩니다.

유전적 원인

단일 유전자 변이: FH는 주로 LDLR(LDL 수용체 유전자) 또는 APOB(LDL 수용체 결합부위와 관련된 유전자)에서 변이가 발생해, 간에서 LDL을 제거하는 기능을 손상시킵니다. 이 변이는 부모로부터 자식에게 유전됩니다.
동형접합 FH와 이형접합 FH: FH는 이형접합(heterozygous, 부모 한쪽에서만 유전자 변이를 물려받은 경우)과 동형접합(homozygous, 부모 양쪽에서 모두 유전자 변이를 물려받은 경우)으로 나눌 수 있습니다. 동형접합 FH는 매우 심각한 상태로, 어린 나이에 심각한 심혈관 질환을 일으킬 수 있습니다.

2. 가족성 고콜레스테롤혈증의 증상

가족성 고콜레스테롤혈증의 증상은 보통 30대 또는 40대에서 심혈관 질환(심장마비, 뇌졸중 등)으로 드러납니다. 그러나 이 질환은 출생 시부터 콜레스테롤 수치가 매우 높은 상태로 존재할 수 있기 때문에, 증상이 늦게 나타날 수 있습니다.

주요 증상:

고콜레스테롤혈증: 혈액 내 LDL 콜레스테롤이 비정상적으로 높은 상태로, 대개 200mg/dL 이상일 수 있습니다.
황색종(Xanthomas): 고콜레스테롤혈증이 심한 경우, 피부에 지질이 축적되어 나타나는 황색종이 발생할 수 있습니다. 주로 손가락, 발꿈치, 무릎, 팔꿈치 부위에 생깁니다.
황색반(Xanthelasma): 눈 주위에 나타나는 노란색 지방 침착물이 생길 수 있습니다.
심혈관 질환의 증상: 장기적으로 동맥경화가 진행되며, 심장마비, 뇌졸중, 말초동맥질환 등을 유발할 수 있습니다.

3. 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단

FH는 혈액 검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 가장 중요한 진단 도구는 혈중 LDL 콜레스테롤 농도입니다. FH를 의심할 경우 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있습니다:

진단 절차:

혈액 검사:
- LDL 콜레스테롤 수치가 200mg/dL 이상일 경우 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 수 있습니다. 특히 **상위 1%**의 사람들이 매우 높은 콜레스테롤 수치를 보입니다.
- 총 콜레스테롤과 HDL 콜레스테롤 수치를 함께 검사하여 고지혈증의 정도를 평가합니다.
유전자 검사: LDLR 또는 APOB 유전자에 변이가 있는지 확인하는 유전자 분석을 통해 진단을 확정할 수 있습니다. 동형접합 FH는 유전자 검사로 쉽게 확인할 수 있습니다.
심혈관 검사: FH가 진행된 경우, 심혈관계 질환의 징후를 확인하기 위한 추가적인 검사(심전도, 심장초음파 등)를 시행할 수 있습니다.

4. 가족성 고콜레스테롤혈증의 치료

FH의 주요 치료 목표는 LDL 콜레스테롤 수치를 낮추어 심혈관 질환의 위험을 줄이는 것입니다. FH는 유전적인 요인이 강하기 때문에, 생활 습관 개선과 약물 치료가 필수적입니다.

치료 방법:

약물 치료:
- 스타틴(Statins): 스타틴은 LDL 콜레스테롤을 낮추는 데 가장 널리 사용되는 약물입니다. FH 환자에게는 강력한 스타틴 치료가 필요합니다.
- 에제티미브(Ezetimibe): 이 약물은 장에서의 콜레스테롤 흡수를 억제하여 LDL 수치를 추가로 낮출 수 있습니다.
- PCSK9 억제제(PCSK9 inhibitors): 최신 치료제로, PCSK9 단백질을 차단하여 LDL 콜레스테롤 수치를 크게 감소시킬 수 있습니다. 특히 동형접합 FH 환자에게 매우 효과적입니다.
- 콜레스테롤흡수억제제나 니아신도 보조적으로 사용될 수 있습니다.
생활 습관 개선:
- 건강한 식단: 저지방, 고섬유질 식사를 통해 LDL 콜레스테롤 수치를 관리합니다.
- 규칙적인 운동: 운동은 **HDL(좋은 콜레스테롤)**을 증가시키고, LDL을 감소시키는 데 도움이 됩니다.
- 금연 및 음주 제한: 흡연과 과도한 음주는 심혈관 질환을 악화시킬 수 있으므로 이를 피하는 것이 중요합니다.

5. 예후

FH는 치료하지 않으면 심혈관 질환의 위험이 크게 증가합니다. 그러나 적절한 약물 치료와 생활 습관의 개선을 통해 LDL 콜레스테롤 수치를 효과적으로 관리할 수 있습니다. 조기에 진단하고 치료하면, 심혈관 질환의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

결론 Familial hypercholesterolemia는 유전적인 질환으로, 간이 LDL을 제대로 처리하지 못해 혈중 LDL 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 조기 진단과 지속적인 치료가 중요하며, 적절한 약물 치료와 생활 습관 개선을 통해 심혈관 질환의 위험을 줄일 수 있습니다.

위의 내용은 참고용 자료이며, 개별적인 상황에 맞는 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.