알렐(Allele): 유전자 변형형과 유전적 다양성의 원천

Allele (알렐)은 유전자의 두 가지 이상의 변형형 중 하나를 의미합니다. 유전자란 부모로부터 자식에게 유전되는 유전적 정보를 담고 있는 DNA의 특정 부분을 말하며, 알렐은 이 유전자가 존재하는 위치(즉, 유전자좌)에서 나타나는 여러 가지 변형을 의미합니다. 서로 다른 알렐은 유전되는 특징에서 변이를 만들어낼 수 있습니다. 예를 들어, 눈 색깔, 머리카락 색, 혈액형 등과 같은 특성들이 알렐에 의해 결정됩니다.

알렐의 주요 특징

1. 쌍을 이룬 유전자:

   • 유전자들은 보통 두 개의 알렐을 가지고 있으며, 이들은 부모에게서 각각 하나씩 유전됩니다. 즉, 한 개의 알렐은 어머니로부터, 또 다른 알렐은 아버지로부터 물려받습니다.
   • 상동염색체(homologous chromosomes)에서 각 염색체가 동일한 유전자 자리에 위치하고 있으며, 각 염색체는 서로 다른 형태의 알렐을 가질 수 있습니다.

2. 우성 및 열성 알렐:

   • 우성 알렐 (dominant allele)은 해당 특성을 나타내기 위해 한 번만 나타나도 발현되는 알렐입니다. 예를 들어, 갈색 눈은 우성 알렐에 의해 결정됩니다.
   • 열성 알렐 (recessive allele)은 두 개의 동일한 알렐이 있어야만 발현됩니다. 예를 들어, 푸른 눈은 열성 알렐에 의해 결정됩니다. 푸른 눈을 가지려면 두 개의 열성 알렐이 필요합니다.

3. 호모지그오트와 헤테로지그오트:

   • 호모지그오트 (homozygous)는 두 알렐이 동일한 경우를 말합니다. 예를 들어, 두 개의 갈색 눈 알렐을 가진 사람은 호모지그오트입니다.
   • 헤테로지그오트 (heterozygous)는 두 알렐이 서로 다른 경우를 말합니다. 예를 들어, 하나는 갈색 눈 알렐, 다른 하나는 푸른 눈 알렐을 가진 사람은 헤테로지그오트입니다.

4. 알렐의 다양성:

   • 알렐은 유전적 다양성의 주요 원천으로, 같은 종 내에서도 유전적 차이를 만들어내어 다양한 형질을 표현하게 만듭니다.
   • 예를 들어, 인간의 경우, 피부색, 혈액형, 눈 색깔 등 여러 특성들이 알렐에 의해 달라집니다.

5. 유전적 질병:

   • 특정 유전자에 변형이 일어나면, 그에 대응하는 알렐이 질병을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 혈우병이나 겸상 적혈구 빈혈증과 같은 유전 질병은 특정 알렐 변이에 의해 발생합니다.

예시:

• 눈 색깔: 눈 색깔은 여러 알렐들에 의해 결정됩니다. 갈색은 우성 알렐이며, 푸른 눈 색깔은 열성 알렐에 의해 결정됩니다. 만약 부모 중 한 명이 갈색 눈, 다른 부모가 푸른 눈을 가질 경우, 자녀는 갈색 눈을 가질 가능성이 큽니다(우성 알렐이 발현됨).

• 혈액형: 혈액형은 A, B, O라는 알렐들에 의해 결정됩니다. 예를 들어, A형 혈액형을 가진 사람은 A 알렐을 두 개 가질 수도 있고, 하나는 A형 알렐, 하나는 O형 알렐을 가질 수 있습니다.

알렐의 중요성:

• 알렐은 유전자 수준에서 형질의 차이를 만들어내고, 이는 개체의 특성을 다양하게 만듭니다. 또한 진화적 변화와 유전적 다양성의 주요 원천이기도 합니다.