척수성 근위축 및 관련 증후군 (G12) 원인, 증상, 진단 및 치료

척수성 근위축 및 관련 증후군 (Spinal Muscular Atrophy, G12)

척수성 근위축 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 상염색체 열성 유전 질환으로, 척수의 운동 신경세포(motor neurons)가 퇴화하고 죽게 되어 근육 약화와 위축을 초래하는 질환입니다. SMA는 운동신경세포의 파괴로 인해 근육의 수축이 이루어지지 않아 점진적인 운동 기능 장애가 발생합니다. 이 질환은 유전자 결함에 의해 발생하며, SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 결손 또는 결함이 주요 원인입니다.

1. 척수성 근위축의 원인

척수성 근위축은 SMN1 유전자에 결함이 발생하면서 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. SMN1 유전자는 운동 신경세포의 생존에 중요한 단백질인 SMN 단백질을 만드는 역할을 합니다. 이 유전자의 결함으로 인해 SMN 단백질의 생산이 감소하거나 중단되면, 운동 신경세포가 점차적으로 사멸하게 되고, 그 결과 근육의 기능이 저하됩니다.

• 상염색체 열성 유전: SMA는 부모 각각이 결함이 있는 유전자 하나씩을 자녀에게 물려주었을 때 발병하는 질환입니다. 부모가 이 유전자의 결함을 가지고 있다면, 자녀가 발병할 확률은 25%입니다.

2. 척수성 근위축의 주요 유형

SMA는 발병 시기와 증상의 진행 속도에 따라 여러 유형으로 나뉩니다. 가장 일반적인 유형은 다음과 같습니다:

1) SMA Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease)

• 발병 시기: 생후 6개월 이내
• 증상: 가장 심각한 형태로, 신생아나 영아기에 발병합니다. 근육 약화와 운동 기능 저하가 급격히 나타나며, 생후 몇 개월 이내에 호흡기계 문제가 발생할 수 있습니다. 대부분의 환자는 생후 2세까지 사망하는 경우가 많습니다.
• 특징: 반사 신경 소실, 머리 들기 및 팔꿈치 굽히기 어려움, 심한 근육 위축 등이 나타납니다.

2) SMA Type 2 (Intermediate type)

• 발병 시기: 생후 6개월에서 18개월 사이
• 증상: Type 1보다 증상이 덜 심각하며, 대개 운동기능은 점진적으로 악화되지만 2세 이전에 자세 유지와 자기 도움이 가능한 상태로 유지됩니다. 다만, 걷기와 같은 활동에는 제한이 있습니다.
• 특징: 보행 불가능, 자기 도움 능력 저하, 근육 약화 등이 특징적입니다. 대부분 청소년기까지 생존하지만, 호흡기계 문제로 어려움이 있을 수 있습니다.

3) SMA Type 3 (Kugelberg-Welander disease)

• 발병 시기: 18개월 이후
• 증상: SMA의 경증 형태로, 운동 기능이 느리게 악화되며, 발병 후 수십 년간 운동 능력이 점진적으로 저하됩니다. 이 유형의 환자는 대개 보행이 가능하며, 근육 약화가 주로 다리에 나타납니다.
• 특징: 걷기 능력 유지, 손의 세밀한 동작에 어려움, 호흡기계 문제가 나타날 수 있지만, 생존율은 비교적 높습니다.

4) SMA Type 4

• 발병 시기: 성인기
• 증상: SMA 유형 중 가장 경미한 형태로, 성인기에 발병하여 근육 약화와 불균형이 서서히 발생합니다. 대부분 운동 능력은 유지되지만, 시간이 지나면서 걷기와 같은 활동이 점진적으로 어려워질 수 있습니다.
• 특징: 운동 기능 저하, 근육 약화, 발음 및 손톱 관리 등에서 점진적 어려움이 있을 수 있습니다.

3. 척수성 근위축의 주요 증상

척수성 근위축의 증상은 유형에 따라 다르지만, 대부분 다음과 같은 증상이 나타납니다:

• 근육 약화: 운동 신경세포가 죽어감에 따라 근육의 힘이 점차적으로 감소하고, 근육 위축이 발생합니다.
• 근육 경련: 신경이 손상되면서 근육에 비정상적인 경련이 발생할 수 있습니다.
• 자세 유지 어려움: 몸을 일으키거나 앉는 등의 자세 유지가 어려워지며, 균형을 잡기 힘들어 넘어지거나 자세가 불안정해질 수 있습니다.
• 호흡기계 문제: 호흡 근육의 약화로 인해 호흡 곤란과 기침의 어려움이 나타날 수 있습니다. 이로 인해 심각한 호흡기 합병증이 발생할 수 있습니다.
• 발음 및 삼키기 어려움: 근육의 약화로 인해 언어 장애나 삼킴 문제가 발생할 수 있습니다.
• 반사 저하: 근육 약화로 인해 반사 신경이 정상적으로 작동하지 않으며, 근육 경직이나 떨림 등이 나타날 수 있습니다.

4. 척수성 근위축의 진단 방법

척수성 근위축은 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단합니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다:

• 유전자 검사: SMN1 유전자의 결손을 확인하는 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. SMA는 상염색체 열성 유전 질환이므로, 부모가 모두 이 유전자 결함을 물려준 경우에 발병합니다.
• 임상 평가: 신경학적 검사와 근육 기능 검사 등을 통해 운동 능력과 근육의 상태를 평가합니다.
• 근전도 검사 (EMG): 근육의 전기적 활동을 평가하여 근육의 손상 정도를 알 수 있습니다.
• MRI 및 CT: 척수나 뇌의 구조적 변화를 확인하기 위한 검사입니다.

5. 척수성 근위축의 치료 방법

현재까지 완치법은 없지만, 증상 관리와 삶의 질 향상을 위한 치료가 중요합니다.

1) 약물 치료

• 졸겐스마 (Zolgensma): 유전자 치료로, SMN1 유전자 결핍을 해결하기 위한 치료법으로, SMA Type 1 환자에게 사용될 수 있습니다. 이 약물은 결핍된 SMN1 단백질을 보충하여 운동 신경세포의 생존을 돕습니다.
• Spinraza (Nusinersen): RNA 기반 치료제로, SMN 단백질 생산을 증가시키는 약물입니다. 주로 SMA Type 1, Type 2 환자에게 사용되며, 주기적인 척추강 내 주사가 필요합니다.
• Evrysdi (Risdiplam): 구강 약물로, SMN 단백질의 생성을 촉진하여 SMA의 진행을 늦추거나 증상을 개선할 수 있습니다.

2) 물리치료 및 작업치료

• 물리치료: 근육의 약화를 방지하고 운동 기능을 유지하기 위해 규칙적인 물리치료가 필요합니다. 또한, 일상생활에서 자기 도움 능력을 향상시키는 작업치료가 유익합니다.
• 호흡치료: 호흡 근육의 약화를 완화하고 호흡기능을 유지하기 위한 치료가 중요합니다. 특히 기침 도우미나 호흡기 보조 장치 사용이 도움이 될 수 있습니다.

3) 심리적 지원 및 상담

• 심리 상담: 근육 약화와 기능 장애로 인해 일상생활에 제한을 받는 환자들은 정신적 어려움도 겪을 수 있습니다. 따라서 정신적 지원과 심리 상담이 필요합니다.

6. 예후

척수성 근위축의 예후는 유형에 따라 다릅니다. SMA Type 1은 발병 후 2세 이전에 사망하는 경우가 많고, SMA Type 2와 SMA Type 3는 비교적 생존율이 높지만, 운동 능력의 저하와 근육 약화는 진행됩니다. 치료법의 발전에 따라 예후가 개선될 가능성이 있지만, 지속적인 치료와 관리가 필요합니다.

위의 내용은 일반적인 참고 자료로 제공된 것이며, 개별적인 상황에 맞는 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다.